Il serait difficile de déterminer quelle avancée médicale a eu la plus grande incidence sur notre qualité de vie : la fécondation in vitro, les membres bioniques, le traitement contre le VIH, la laparochirurgie? Par contre, on peut fort bien avancer que le dépistage d’un cancer ou d’une autre maladie avant que ses symptômes n’apparaissent, grâce au dépistage génétique, pourrait améliorer encore plus de vies au cours du XXIe siècle que toute autre avancée.

C’est que vous n’avez pas besoin d’être malade pour passer un test génétique afin de relever des prédispositions dans votre bagage génétique. En fait, si vous ou votre famille découvrez qu’il est fort probable que vous soyez atteint d’une maladie, vous pourriez augmenter vos chances d’éviter la maladie en prenant les mesures de prévention pour la combattre.

Dépistage génétique : Un nouvel horizon pour les soins médicaux

Allison Hazell
Directrice clinique, Programme de génétique, Medcan

Allison Janson Hazell, établie à Toronto, est conseillère en génétique diplômée au Canada et aux États-Unis et est l’ex-présidente de l’Association canadienne des conseillers en génétique. Mme Hazell s’est jointe à Medcan en 2010 et a auparavant occupé un poste au sein de l’Adult Genetics Clinic de l'University Health Network et Mount Sinai Hospital. Elle a obtenu une maîtrise en génétique humaine au Sarah Lawrence College, à New York, et détient un certificat en génétique et génomique en santé publique. Elle a fait partie des premiers conseillers en génétique à défendre l’utilisation des médias sociaux dans la profession et a cofondé The DNA Exchange dont elle demeure une collaboratrice importante.

Dépistage génétique approfondi

Au cours des dernières années, si vous aviez un cancer ou une maladie, le dépistage génétique ciblé permettait de déterminer si d’autres membres de votre famille courraient le risque de souffrir de la même affection. Le dépistage génétique ciblé peut être financé par un régime d’assurance maladie provincial1. Toutefois, une nouvelle tendance veut que certaines cliniques de soins de santé, comme Medcan, un fournisseur de services de santé et de mieux-être préventifs, offrent à leurs patients un dépistage génétique plus étendu et plus approfondi pour relever tous les risques de maladie et de problèmes de santé.

« Par exemple, si un membre d’une famille reçoit un diagnostic de cancer du côlon, mais qu’il n’y a pas suffisamment de cas de cancer du côlon dans la famille pour que les autres membres soient admissibles au dépistage génétique couvert par l’assurance maladie de leur province, ils peuvent se tourner vers une clinique privée pour obtenir un dépistage génétique ciblant un panel de gènes liés directement au cancer du côlon ou un test exhaustif pour déterminer les risques génétiques liés à différents types de cancer », indique Allison Hazell, directrice clinique du programme de génétique chez Medcan.

Dépistage génétique : Un indicateur révélateur

« L’objectif consiste à utiliser le dépistage génétique pour repérer les risques élevés chez les personnes tandis qu’elles sont encore en santé, de sorte que nous puissions idéalement intervenir avant qu’elles ne deviennent malades. »

ALLISON HAZELL,
DIRECTRICE CLINIQUE,
PROGRAMME DE GÉNÉTIQUE, MEDCAN

Dans le cadre de ses fonctions, Allison Hazell interprète les antécédents familiaux des clients ou des patients à l’aide de tests génétiques pour aider ces derniers à prendre des décisions éclairées en ce qui concerne leur santé. Selon elle, les tests génétiques permettent aux gens d’être proactifs s’ils sentent le besoin de prévenir une maladie. Certes, le dépistage génétique ne peut prédire tous les types de cancer et de maladie, mais il peut servir d’indicateur révélateur pour quelques cancers fréquents (cancer ovarien, cancer du sein, de la prostate, des poumons et mélanomes) et pour d’autres maladies et problèmes de santé, comme le cholestérol et l’obésité. De plus, le dépistage génétique donne aux personnes la capacité de faire aujourd’hui des choix pour améliorer leur santé de demain. Des choix donnant la capacité de prendre des décisions importantes, comme subir une mastectomie, ou des choix moins déchirants, comme des choix alimentaires traçant la voie vers une meilleure santé.

« L’objectif consiste à utiliser le dépistage génétique pour déterminer si une personne présente un risque élevé tandis qu’elle est encore en santé, de sorte que nous puissions idéalement intervenir avant qu’elle ne devienne malade », affirme Mme Hazell.

Selon la situation du patient, celui-ci peut se soumettre à une multitude de tests génétiques. Par exemple, il peut se soumettre à un test ciblant un cancer de type héréditaire ou à une analyse génomique personnelle pour relever des problèmes de santé courants liés à la génétique et à l’environnement, comme les maladies cardiaques, le diabète ou la maladie d’Alzheimer. Chez Medcan, le coût des tests de dépistage varie entre 1 000 $ et 1 500 $2.

Dépistage génétique chez Medcan

Chaque test ou évaluation comprend des conseils et un plan pour déterminer les risques pour la santé.

Analyse génomique personnelle
Déterminez votre prédisposition génétique à plus de 25 problèmes de santé courants. Travaillez avec un conseiller en génétique pour élaborer un plan personnalisé de tests de dépistage génétique et de changement des habitudes de vie visant à réduire le risque de maladie.

Dépistage de panel de gènes héréditaires prédisposant au cancer
S’il y a beaucoup d’antécédents de cancer dans votre famille, un test génétique ciblé peut mesurer le nombre de gènes prédisposant à de multiples cancers en même temps.

Évaluation du risque génétique familial
Examen des risques de maladie génétique et évaluation des risques que vous et les membres de votre famille soyez atteints d’une maladie rare ou courante.

Pharmacogénomique
Réduisez les prescriptions par essais et erreurs par la détermination des médicaments et des dosages qui seraient les plus efficaces pour vous et qui seraient moins susceptibles de causer des effets indésirables. À partir d’un test pharmacogénomique et génétique, déterminez le taux de réponse du patient à plus de 200 médicaments.

Analyse génomique pour l’établissement d’un plan de nutrition et de conditionnement physique
Peaufinez votre plan de nutrition et de conditionnement physique et optimisez vos résultats au moyen d’une analyse de plus de 75 marqueurs génétiques liés au métabolisme, à l’alimentation et à l’effort physique.

Modifier ses habitudes de vie à long terme

Une personne qui se sait prédisposée à l’obésité en raison de ses gènes peut modifier ses habitudes de vie à long terme avec l’aide d’un médecin ou d’un diététiste pour compenser sa déficience génétique. En outre, le dépistage génétique pour connaître la réponse du patient à certains médicaments peut renseigner les médecins sur les médicaments susceptibles d’être efficaces. Il est ainsi possible de gagner du temps, d’économiser et de sauver des vies dans le cas d’un traitement qui comporte habituellement une approche par essais et erreurs afin de trouver le bon médicament.

« Je dis toujours aux personnes qu’elles devraient se mettre en situation de test en toute connaissance de cause. »

ALLISON HAZELL,
DIRECTRICE CLINIQUE,
PROGRAMME DE GÉNÉTIQUE, MEDCAN

Pour un patient, la procédure de dépistage génétique est simple. Un phlébotomiste, c’est-à-dire un technicien ayant reçu la formation pour effectuer des prélèvements sanguins, prélève un échantillon de la même manière qu’on prélève tout autre type d’échantillon sur le bras, bien que des échantillons génétiques puissent également être obtenus à même la salive par frottis buccal. L’échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire qui en fera l’analyse afin de repérer des gènes associés à des groupes précis de problèmes de santé et déterminer la présence de mutations génétiques. Les résultats sont transmis à un conseiller en génétique qui examine les résultats et consulte le patient.

Allison Hazell indique que les personnes ayant des parents de même sang atteints d’un cancer peuvent avoir recours au dépistage génétique pour savoir si elles courent le risque d’être atteintes du même cancer. Elle souligne néanmoins que certaines personnes sont frileuses à l’annonce d’une mauvaise nouvelle, ce qui est tout à fait normal. Par conséquent, il est nécessaire que les conseillers travaillent avec la personne ou la famille, non seulement pour interpréter l’information médicale, mais aussi pour comprendre les schémas de transmission du patrimoine génétique et les risques d’être atteint de la maladie ou du problème de santé.

« Les conseillers en génétique sont formés pour vulgariser l’information scientifique, et nous veillons à la dimension émotive associée à une décision de se soumettre ou non à un test génétique », précise Mme Hazell.

Mme Hazell souligne que les personnes qui souhaitent passer un test devraient auparavant demander conseil. Recevoir des résultats vous indiquant que vous avez un risque élevé d’être atteint d’un cancer peut être difficile.

« Je dis toujours aux personnes qu’elles devraient se mettre en situation de test en toute connaissance de cause : Comment utiliserez-vous les résultats dans la gestion de votre santé? Quelles en seront les conséquences pour vos enfants? Lorsque l’on tient compte des répercussions possibles avant même de passer le test, on est mieux préparé à affronter un résultat positif, affirme Mme Hazell.

« Et il est aussi important de noter que, dans certains cas, les tests génétiques peuvent être très rassurants. Si une mutation génétique dans la famille est connue, mais que vous n’en êtes pas porteur, le test peut vous assurer que vous ne présentez pas un risque accru de souffrir du même problème de santé. »

Le dépistage génétique a fait bonne figure soudainement, alors que certaines personnes d’influence ont raconté le combat qu’elles ont dû mener sur le plan médical et expliqué les mesures préventives qu’elles ont prises pour surmonter leur maladie. En fait, une étude de l’hôpital Sunnybrook, à Toronto, a révélé une augmentation marquée de 90 % du nombre de femmes qui ont été référées en counselling génétique3. Ce résultat est parvenu six mois après qu’une vedette d’Hollywood a raconté son expérience depuis le moment où des médecins ont constaté qu’elle était porteuse de la mutation génétique BRCA1, qui représente un risque extrêmement élevé de cancer du sein et des ovaires, jusqu’à sa double mastectomie.

« Nous savons que les risques de cancer, de maladie cardiaque et de diabète augmentent à mesure que nous vieillissons. Par conséquent, plus vous aurez d’information tôt dans la vie, plus vous aurez de temps pour tenter de renverser la maladie », soutient Mme Hazell.

Don Sutton, Parlons argent et vie